Slokdarmverlamming

 

De ZWHVN, Zwitserse Witte Herder Vereniging Nederland, is in samenwerking met de Universiteit Utrecht gestart met een onderzoek naar Congenitale Idiopathische Megaoesophagus. Deze aandoening, afgekort tot CIM, komt sporadisch voor bij diverse rassen, lijkt vaker dan gemiddeld voor te komen bij de Zwitserse Witte Herder en zien wij ook wel eens bij de Oudduitse Herder en Duitse Herder Langstokhaar. Vandaar dat wij,  in overleg met de ZWHVN, graag de informatie over CIM en over het onderzoek delen. Met als doel bekendheid over de aandoening, de mogelijkheid tot deelname aan het onderzoek door het delen van ervaring en het screenen van pups of honden en de optie om te doneren.


Congenitale Idiopathische Megaoesophagus (CIM)

Is de officiële naam die vaker bekend is als slokdarmverlamming. De naam is Latijns voor congenitaal (aangeboren) idiopathisch (zonder bekende oorzaak) mega (groot) en oesophagus (slokdarm). De naam geeft de aandoening precies weer. Door verlamming verwijdt de slokdarm en verliest deze haar functie. CIM komt sporadisch voor bij diverse rassen, maar lijkt vaker dan gemiddeld voor te komen bij o.a. de Zwitserse Witte Herder.

CIM is een aandoening van de slokdarm, een buisvormig orgaan tussen de keel en de maag. Wanneer een hond voedsel doorslikt komt het in de slokdarm terecht. Deels door de zwaartekracht en met ondersteuning van het samentrekken van de spieren in de slokdarmwand, net achter het voedsel, wordt het eten snel naar de maag verplaatst. Onderin de slokdarm zit een opening die het eten doorlaat naar de maag, maar voorkomt dat er zomaar eten terugkomt vanuit de maag.
Bij honden met een megaoesophagus is de spierspanning geheel afwezig. Hierdoor staat de slokdarm wijd open over de gehele lengte.  Het eten en drinken wordt dan niet meer goed naar de maag verplaatst, maar blijft in de slokdarm ‘hangen’ en kan ongemerkt overgegeven worden. Dit heet regurgiteren en is iets anders dan braken.

Verschil braken en regurgiteren
Iedereen die een hond wel eens heeft zien braken weet dat dit voorafgegaan wordt door een aantal signalen als piepen, kwijlen, kokhalzen en vervolgens een flinke buikpers. Daarmee wordt de maaginhoud door de slokdarm naar buiten geperst. Braken is een functioneel proces wat gereguleerd wordt vanuit de hersenen en bedoelt om bijvoorbeeld bedorven voedsel het lichaam uit te krijgen. Het proces is zorgvuldig op elkaar afgestemd en wanneer een hond braakt, wordt bijvoorbeeld automatisch de luchtpijp afgesloten door de stembanden, waardoor er geen opgebraakt voedsel per ongeluk in de luchtpijp terecht kan komen.
Regurgiteren is wezenlijk anders. Door verlamming van de slokdarm blijft voedsel of water is in de slokdarm hangen of komt terug vanuit de maag en valt het zonder enige inspanning of aankondiging spontaan uit de bek van de hond. Soms tot verbazing van de hond zelf. Dit kan direct na het eten zijn, maar ook nog enige tijd erna als de hond zich ontspant of gaat verliggen.

Complicaties
Wanneer er door de megaoesophagus ook maaginhoud terugkomt kan het maagzuur voor irritatie zorgen in de slokdarm. En omdat regurgiteren niet gereguleerd wordt vanuit de hersenen sluit het lichaam niet automatisch de ademweg af. Hierdoor bestaat er een groot risico op verslikking, waarbij maaginhoud in de longen terecht kan komen en er een ernstige longontsteking kan optreden. Een longontsteking door verslikking kan fataal verlopen. Ook kan een pup door frequent regurgiteren onvoldoende voeding binnenkrijgen en zo vermageren en ernstig verzwakken.

Diagnose
Regurgiteren is wellicht het meest typische symptoom van CIM. De eerste symptomen beginnen soms al tijdens het zogen, waarbij pups dan gorgelende geluidjes maken of wat melk regurgiteren via de neus. Het regurgiteren wordt dan vaak duidelijker bij de overgang naar vast voedsel. Op alle leeftijden kan dit samen gaan met hoesten, proesten en verslikken. Wanneer CIM niet wordt opgemerkt kan de pup aan de complicaties overlijden. Het is dan ook belangrijk om bij een vermoeden van CIM een dierenarts in te schakelen. Door middel van een röntgenfoto kan de diagnose vastgesteld worden. De verwijding is dan duidelijk te zien. De Universiteit Utrecht kan deze screeningen, in verband met het onderzoek naar CIM, tegen gereduceerd tarief uitvoeren.

Behandeling
Voor CIM is geen behandeling mogelijk die de hond laat genezen. Door aanpassing in de omgang met de hond, bijvoorbeeld door de hond in verticale positie te laten eten en drinken in een zogenaamde Baileychair en ook na het eten de hond enige tijd in deze positie te laten, kan de zwaartekracht meehelpen in het naar de maag laten zakken van het voedsel. Ook kan het voeren van zacht gemaakt voedsel kan de passage naar de maag vergemakkelijken. Het risico op verslikking en longontsteking blijft echter altijd aanwezig.

Overige vormen van Megaoesophagus
Honden kunnen ook op latere leeftijd last krijgen van een megaoesophagus (verwijde/verlamde slokdarm). Soms is de megaoesophagus dan veroorzaakt door andere spier- of zenuwaandoeningen of tumoren. Door behandeling van de onderliggende aandoening kan dan soms weer verbetering optreden. Maar vaak wordt ook op latere leeftijd de oorzaak niet gevonden en is de prognose ook slechter. Wanneer dit op latere leeftijd gebeurt spreekt men niet meer van een congenitale (aangeboren) aandoening.

Slokdarmdisfunctie
Uit een eerste inventarisatie van familieleden van pups met een aangeboren megaoesophagus blijkt dat er dieren zijn die geen volledige slokdarmverlamming (megaoesophagus) hebben, maar waarbij wel de slokdarmfunctie in meer of mindere mate is verstoord. Tijdens een slikfilm wordt gezien dat voedsel soms enige tijd in de slokdarm blijven hangen voordat ze doorgaan naar de maag, of dat maaginhoud terugstroomt naar de slokdarm. Vaak vertonen de dieren geen of maar zeer beperkt klinische verschijnselen en hoef je als eigenaar niet te merken aan je hond dat er een afwijking is in de slokdarmfunctie. Het feit dat familieleden van pups met aangeboren megaoesophagus deze afwijkingen laten zien, geeft een indicatie dat deze slokdarmdisfunctie een vergelijkbare genetische oorzaak heeft als de aangeboren megaoesophagus.

Oorzaak
CIM is een aangeboren erfelijke aandoening. Over de oorzaak, vererving en betrokken genen is nog niet veel bekend. Ook over de verschillende gradaties waarin de aandoening tot uiting komt en welke behandelwijze daar het beste bij past is nog onbekend. Hiervoor is aanvullend onderzoek nodig. De ZWHVN is hiervoor een samenwerking gestart met de Universiteit Utrecht.

 

1 Röntgenfoto van een pup. De contrastvloeistof licht op en laat een verwijde slokdarm zien.

2 Witte Herder in een Bailey Chair

 

Onderzoek Expertise Centrum Genetica, faculteit Diergeneeskunde, Utrecht

Het voorkomen van CIM bij de Zwitserse Witte Herder is voorgelegd aan het Expertise Centrum Genetica van de faculteit Diergeneeskunde, Universiteit Utrecht. Het Expertise Centrum doet onderzoek naar erfelijke aandoeningen bij gezelschapsdieren en kan rasverenigingen adviseren over het fokbeleid. Ook hebben zij de expertise en mogelijkheden om DNA testen te ontwikkelen, mocht dit voor de specifieke aandoening mogelijk zijn. Het Expertise Centrum acht dit ook kansrijk voor CIM.

Vooronderzoek
Op dit moment is er (internationaal) nog weinig bekend over CIM en de variaties waarin het zich openbaart. In de literatuur zijn vrijwel alleen gevallen beschreven van een volledig verwijde slokdarm met de typische waarneembare symptomen en een zeer slechte prognose voor de pup. Er zijn binnen ons ras ook gevallen bekend waarbij de aandoening zich milder openbaart of zelfs zonder uiterlijk waarneembare symptomen.

Het Expertise Centrum Genetica wil graag de aandoening beter in beeld brengen. De daarmee te verzamelen kennis kan bijdragen aan betere behandeling van puppy’s, maar ook gericht fokbeleid mogelijk maken en wellicht zelfs leiden tot het ontwikkelen van een DNA test.

Het Expertise Centrum Genetica heeft het vooronderzoek in twee onderdelen opgedeeld die tegelijkertijd plaats kunnen vinden:

  1. Analyseren van ervaringen en materiaal van fokkers.
  2. Het (preventief) screenen van puppy’s en potentiele fokdieren.

 

  1. Analyseren van ervaringen

Alle informatie die al bekend is over CIM bij de Zwitserse Witte Herder is waardevol. Fokkers die in hun nest(en) een geval van CIM hebben gehad kunnen hun ervaringen, waar mogelijk ondersteund door screeningsuitslagen, delen met het Expertise Centrum Genetica. Maar ook als je een hond hebt (gehad) met CIM zijn jouw ervaringen waardevol. Hiervoor is een vragenlijst ontwikkeld om ervaringen gestructureerd te verzamelen. Dit is een belangrijke stap om de variatie waarin de aandoening zich openbaart te onderzoeken, maar ook om de ervaringen van symptomen en behandeling te inventariseren. Heb je ervaring met CIM vul het formulier in via de volgende link https://survey.uu.nl/jfe/form/SV_3pCegxfd1CeQvOt

Geheimhouding
Gegevens van dieren en die worden onderzocht op de faculteit Diergeneeskunde worden niet gedeeld met derden, tenzij op verzoek van de eigenaar van het dier.
Voor het onderzoek zijn de afstammingsgegevens van de onderzochte honden belangrijk in verband met de vererving van CIM. Het Expertise Centrum houdt deze gegevens zelf bij in een eigen stambomendatabase. Alleen medewerkers van het Expertise Centrum hebben inzage in deze gegevens. Zij delen dus geen namen van honden, fokkers of eigenaren met (vertegenwoordigers van) de rasvereniging, tenzij hiervoor expliciet toestemming is gegeven door de eigenaar van de hond.

  1. Screenen en DNA verzamelen

Fokkers die dat wensen kunnen puppy’s laten screenen in Utrecht. Dit kan wanneer je een pup verdenkt van CIM en daar uitsluitsel over wil, maar ook preventief om er zeker van te zijn dat de pup(s) geen afwijkende slokdarmfunctie heeft. Ook wanneer je als fokker of eigenaar van een volgroeide hond (minimaal 9 maanden) er zeker van wil zijn dat de hond een normale slokdarmfunctie heeft kun je deze in Utrecht laten screenen door middel van een slikfilm. Het screenen van honden helpt om mega-oesophagus zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, maar ook om te voorkomen dat dieren met een milde slokdarmdisfunctie onbedoeld ingezet worden voor de fokkerij. Van de gescreende honden wordt ook DNA verzameld en opgeslagen. Zo kunnen zij in een later stadium bijdragen aan DNA onderzoek en de ontwikkeling van een DNA test. In verband met het onderzoek worden deze screeningen tegen gereduceerd tarief aangeboden. De kosten hiervan zijn voor rekening van de eigenaar van de hond.

DNA analyse
Tijdens het vooronderzoek wordt DNA verzameld van zowel lijders als gezonde honden. Met nieuwe technieken (Whole Genome Sequencing) kan het DNA op zeer gedetailleerd niveau in kaart gebracht worden. Het DNA van de verschillende honden kan vervolgens geanalyseerd en vergeleken worden. Een verschil tussen de lijders en gezonde dieren is dan de basis voor de ontwikkeling van een DNA test. 

Ook helpen? Bekijk wat jij kan doen!

  • Heb je ervaring met Megaoesophagus? Deel deze dan via het formulier!
  • Wil je pups of honden laten screenen en zo meehelpen aan het verzamelen van DNA? Meld je dan aan via ecgg@uu.nl. De volgende tarieven zijn van toepassing:
    • Slikfilm € 234,64
    • Röntgenfoto puppy € 66,11
      Bedragen zijn inclusief DNA opslag
  • Tot slot zijn ook de donaties van groot belang voor dit onderzoek. Een donatie wordt zeer op prijs gesteld!

Donaties
Met het vooronderzoek en DNA onderzoek zijn aanzienlijke kosten gemoeid. Er is ongeveer € 12.500,- nodig om deze onderzoeken uit te voeren. De ZWHVN heeft dit jaar een eerste bijdrage beschikbaar gesteld en ook de opbrengst van de KCM zal worden gedoneerd aan het onderzoek. Uiteraard zijn zij op zoek naar meer gulle gevers, iedere bijdrage groot of klein helpt! Doneren kan via de volgende link https://gezondgefokt.vriendendiergeneeskunde.nl/project/slokdarmverlamming